Mukopolysacharidosa - MPS

Jde o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek ap.) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají četné závažné patoogické projevy onemocnění. Stránky Společnosti pro mukopolysacharidosu popisují sedm typů této nemoci.

Galaktosémie

Klasická forma galaktosémie je způsobena poruchou aktivity galaktóza-1-P-uridyltransferázy (GALT). V GALT genu na 9. chromozomu již bylo nalezeno více než 160 mutací. Výskyt galaktosémie v populaci se odhaduje na 1: 40 000 - 60 000 živě narozených dětí a dědičnost onemocnění je autosomálně recesivní (rodiče jsou zdraví přenašeči). Při současné porodnosti v České republice to znamená cca 2 nové případy za rok. Více informací na stránkách Národního sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch.

Dědičné metabolické poruchy - fenylketonurie

Seminární práce Anety Štulpové a Hany Tesařové z Mendelovy univerzity v Brně nejprve charakterizuje znaky a mechanismy fungování dědičných metabolických poruch. Poté se podrobně věnuje fenylketonurii od příčiny propuknutí nemoci až po léčbu. Zvláštní odstavec je věnován dopadu této nemoci na mateřství. Práci je možné získat za SMS platbu 15 Kč na serveru Seminárky.cz.

Co je fenylketonurie (PKU)

PKU představuje mezinárodně uznávanou zkratku pro fenylketonurii. Za tímto pojmem se skrývá sice malá, ale pro člověka velmi významná odchylka v jeho látkové přeměně. Složitý systém látkové přeměny člověka s fenylketonurií je poškozován přítomností vyššího množství fenylalaninu. Člověk s fenylketonurií se proto musí fenylalaninu co nejvíce vyhýbat. Ve stravě člověka je fenylalanin přítomen prakticky všude a tak si člověk s fenylketonurií musí vybírat potraviny poučeně a s velkou pečlivostí. Více informací na webu Centra PKU Vinohrady.

Fenylketonurie

Fenylketonurie je dědičná choroba, kdy v průběhu metabolismu aromatických kyselin chybí enzym fenylalaninhydroxyláza, který mění aminokyselinu fenylalanin na tyrozin. V důsledku chybění tohoto enzymu se hromadí v organismu fenylalanin, jenž není metabolizován. Tato choroba se objevuje již u narozených dětí jako dědičná nemoc a může způsobit vážná tělesná i psychická poškození dítěte včetně mentální retardace. Uvádí se, že pokud není fenylketonurie léčena, může snížit inteligenční kvocient dítěte až o polovinu. Více informací na webu Celostní medicina.

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU), někdy nazývaná jako Føllingova nemoc, je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000. Zdroj Wikipedie.

Sponzoři

Reklama

práce v čr práce v polsku