Helpnet / Kombinovaná postižení / Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je poměrně vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchou pojiva. Příčinou je genetická mutace, která je buď zděděná po rodičích (v 75% případech) nebo nově vzniklá (rodiče jsou tedy zdrávi). Syndrom nejvíce postihuje tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli – srdečnici (aortu), skelet (kostru), oči a durální vak. K diagnóze je nutné postižení alespoň dvou ze jmenovaných hlavních systémů nebo genetický průkaz mutace genu pro fibrillin (FBN1).

Pojem Marfanův symbol

Na stránkách ABZ slovníku cizích slov vysvětluje dosti podrobně tento pojem prof. PhDr. Rudolf Kohoutek, CSc.

Marfanův syndrom - diagnóza, která může skončit náhlým úmrtím

Článek na webu Novinky.cz podává základní informace o Marfanově syndromu.

Marfanův syndrom

Příspěvek na webu Virtuální nemocnice, který obsahuje stále se rozšiřující databázi nemocí a příznaků.

České sdružení Marfanova syndromu

Cílem organizace je sdružovat pacienty a příbuzné pro vzájemnou podporu, výměnu zkušeností, zajistit vzájemnou komunikaci, poskytovat přesné a aktuální informace o onemocnění Marfanova syndromu pacientům, členům rodin, lékařům a dalším zájemcům a rovněž zajistit odbornou poradenskou službu pro pacienty a jejich příbuzné.

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které spočívá v poruše pojiva. Své nositele ohrožuje některými komplikacemi, z nichž nejzávažnější je disekce aorty. Nemoc je relativně vzácná, každým rokem se s Marfanovým syndromem v ČR narodí pouze 10 až 12 dětí. O příčinách, projevech vzácného onemocnění, a zda se dá vůbec Marfanům syndrom léčit, informuje uvnitř článku na webu iVysočina.cz také exkluzivní rozhovor se specialistkou na genetiku a diagnostiku Marfanova syndromu.

Příběhy ze života

Sekce na webu Marfanův syndrom přináší zkušenosti lidí s Marfanovým syndromem, jejich životní příběhy.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice) - uvádí o Marfanově syndromu Wikipedie.

Marfanův syndrom: nemoc pavoučích prstů

Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné projevuje tím, že nemocní mají extrémně dlouhé a štíhlé prsty, končetiny, protáhlý obličej… Je to ale i nemoc, která může zčista jasna zabít.
Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké "pavoučí" prsty (arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník, bývá málo rozvinuté svalstvo. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký. Inteligence je zcela normální. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. U Marfanova syndromu vzniká takzvaná disekce aorty. Také se vyskytují různé poruchy funkce srdečních chlopní.

Více na webu Ordinace.cz.

Marfanův syndrom a disekce aorty

Článek na stránkách o nemocech, medicíně a jejím studiu částečně určených studentům 1. LF UK. Kromě toho jsou tyto stránky určeny komukoliv, kdo se chce na internetu dozvědět nějaké základní informace o medicíně, důležitých a častých nemocech, jejich projevech a léčbě.

Paganini a Marfanův syndrom

Videozáznam pořadu na TV Nova.

Marfanův syndrom

Odborné články o Marfanově syndromu na webu Moravští lékaři.cz.

Novorozenec matky s diagnózou Marfanův syndrom

Prezentace Adély Navrátilové a Petry Sajbrtové z novorozeneckého oddělení Fakultní nemocnice Olomouc.

Marfanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Příspěvek na webu Příznaky & Projevy, který založil MUDr. Zbyněk Mlčoch, když zjistil, že se na českém internetu nenachází žádný web, který by se věnoval jen příznakům a projevům nejrůznějších nemocí.

Marfanův syndrom

Příspěvek na webu Vitalion popisuje toto vzácené vrozené onemocnění, prevenci, příznaky, léčbu a obsahuje i zkušenosti pacientů.

Sponzoři

Reklama

práce v čr práce v polsku